目的 初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入（cochlear implant，CI）患者中耳聋基因热点突变，初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法 我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历，利用基因芯片检测4种常见耳聋基因的9个突变位点：GJB2（c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT），GJB3（c.538C>T），SLC26A4（c.2168 A>G、c.IVS7-2A>G）和mtDNA 12S rRNA（c.1494 C>T、c.1555A>G）。结果 （1）299例CI患者中，148例（49.50%）携带不同的常见耳聋基因突变，其中GJB2突变96例（64.86%），SLC26A4突变51例（34.46%），GJB3基因突变2例（1.35%），mtDNA 12S rRNA突变6例（4.05%）；（2）在50例（16.72%）前庭导水管扩大（EVA）患者中，32例（64.00%）检测出基因突变，其中20例（62.50%）存在单杂合突变；且17例（34.00%）听性脑干反应（ABR）测试过程中伴有声诱发短潜伏期反应的患者中，11例也存在基因突变。结论 GJB2和SLC26A4是安徽地区CI患者最重要的致病基因，其中，c.235delC突变是最常见的突变，其次是c.IVS7-2A>G突变。对于许多伴有EVA的CI患者，4个常见耳聋基因的9个突变位点并非全部为纯合或双杂合。EVA的诊断包括基因检测、听力学、影像学和许多其他结合使用的诊断方法。